什麽是遺傳代謝病?
什麽是遺傳代謝病?
先天性代謝缺陷是明顯的遺傳缺陷引起的代謝障礙疾病,根本病因是基因突變導致酶的活性增高或降低所引起的疾病,不能正常代謝某些氨基酸、有機酸、脂肪酸等人體必需的營養物質,引起一系列臨床表現的一大類疾病。 通過對已發病患兒進行的統計數據顯示,由于環境惡化導致基因突變率升高,只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史,65%以上的患兒家族中沒有出現過這類疾病,一貫健康的家庭也出現不少這類疾病的患兒。
WHO“三級策略”阻擊出生缺陷
一級:孕前階段綜合幹預——孕前咨詢、婚檢是關鍵。

選擇最佳生育年齡,主動進行遺傳咨詢、孕前保健、合理營養;避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等。
二級:孕期特殊篩查和産前診斷——早發現、早幹預

孕期特殊篩查和産前診斷——早發現、早幹預。 通過孕期篩查和産前診斷能夠最大程度識別胎兒的嚴重 先天缺陷,減少缺陷兒的出生。
三級:出生後第一時間篩查——早診斷、早治療

實現對新生兒疾病更早的篩查、診斷和治療,能夠避免 或大大減輕致殘,提高患兒生活質量。
新生兒遺傳代謝病篩查適應人群
高危人群應盡早篩查
當新生兒或父母具有以下情況時,屬于患病的高危人群,更應及早做檢查:
· 孕婦年齡超過35歲以上; · 孕婦本人有過流産史;
· 曾生過患此類疾病的孩子; · 新生兒有喂養困難的現象;
· 有家族病史,如不明原因的代謝性酸中毒、低血糖、肝腎功能異常、大腦發育不良者等。
當出現以下情況,請立即到醫院進行檢查
· 喂養困難,食奶少,體重不增;
· 少動,嗜睡,嘔吐;
· 黃疸延遲消退;
· 脫水,皮膚大片狀皮疹,肌無力等。
瑪麗亞新生兒遺傳代謝病篩查預防寶寶的終生遺憾
新生兒遺傳代謝病目前已發現有500多種,其中80%屬常染色體隱形遺傳。但從臨床上看,這類疾病在新生兒期不會出現典型症狀,這讓很多固守“無症狀不檢查”觀點的家長,遺憾錯過篩查寶寶潛在疾病的關鍵期。之後,當發現異常時,寶寶多器官、多系統已遭損害,且不可逆轉,大大降低生活質量,甚至死亡。
80%神經系統損害:腦癱、智力低下、頑固性驚厥、拒食、嘔吐、神經功能異常等一系列嚴重並發症,甚至引起昏迷或死亡。
70%多髒器損傷:出生後3個月內,不能及時發現、幹預和治療,會造成如肝髒腫大、肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛發皮膚異常等。
40%終身殘疾 : 如果錯過出生後6個月內的篩查期,嚴重者會出現智力、體格發育障礙,甚至死亡。
整合上海、武漢等國內一流水准的實驗室檢驗平台,由國內率先將串聯質樸新技術用于新生兒遺傳代謝病篩查、診斷的韓連書教授領銜,擁有一批留美多年的學者專家、教授組成的技術和管理團隊,在血液、腫瘤和其他專業檢測上,已成功積累幾萬例檢驗經驗。
精准篩查,可分析出幾十種代謝物,檢測出共計50余種遺傳代謝疾病。
是目前預防新生兒遺傳代謝病更專業的方式,無論在查出率、准確性、篩查病種數量等方面都優于新生兒傳統檢查方法。
將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血液自然 滲透至濾紙背面,避免重複滴血,至少采集3個血斑。
將血片懸空平置,自然晾幹呈深褐色。 避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發性化學物質等汙染。
按摩或熱敷新生兒足跟,並用75%酒精消毒皮膚。
用一次性采血針刺足跟內側或外側,深度小于3毫米, 用幹棉球拭去第1滴血,從第2滴血開始取樣。
及時將檢查合格的濾紙幹血片置于密封袋內, 密閉保存在2-8℃冰箱中,有條件者可0℃以下保存。
具備國際一流檢驗設備,是高水准實驗室重要的硬件支撐。多種類、高精准設備,能夠支撐起包括高分辨流式(FCM)檢測平台、PCR平台、測序平台、細胞遺傳平台、質譜平台、 臨床病理平台等具有國際水准的臨床檢驗和應用研發要求。

是近期發展起來的一種直接分析複雜混合物的新技術。可在幾分鍾內檢測多種氨基酸譜、酰肌肉堿譜,綜合診斷出40余種遺傳代謝病。

主要通過檢測尿液中有機酸,對氨基酸、有機酸和脂肪酸氧化代謝病進行輔助或鑒別診斷。是目前世界上最先進、最省錢、最高效的檢測方法。